În acest weekend, respectiv în 12 și 13 septembrie, la Alba Iulia, în piața volantă din Cetate va avea loc un târg caritabil menit să o ajute pe micuța Alessia.
Aceasta suferă de amiotrofie spinală musculară tip 1 și unicul medicament ce o poate salva costă 2,1 milioane de dolari, fiind cel mai scump din lume.
Amiotrofia spinală musculară înseamnă atrofierea musculaturii întregului corp inclusiv degradarea musculaturii aparatului respirator.
Tipul 1, cel de care suferă și Alessia, este cel mai agresiv. Majoritatea copiilor cu SMA1, fără un tratament adecvat, pierd lupta cu boala înainte de a împlini vârsta de 2 ani.
Boala este degenerativă. In cele mai multe cazuri, primele semne de boală se văd abia la câteva luni după naștere (așa cum a fost și cazul Alessiei). Copiii își pierd treptat funcțiile motorii, adică musculatura întregului corp se degradează progresiv. Lipsa genei SMN1 determină apariția acestei boli. Gena SMN1 este responsabilă de funcționarea neuronilor motori care transportă informația de la creier la mușchi, pentru a ne mișca corpul.
Copiii născuți fără gena SMN1 nu sunt complet imobili pentru că au una sau mai multe copii de rezervă care se numesc SMN2 dar care nu sunt suficiente pentru o funcționare normală a corpului. Pe măsură ce cresc, mușchii nu mai primesc suficient impuls motor de la creier si ajung să nu mai funcționeze. Sunt afectați mușchii întregului corp dar cel mai grav sunt afectați mușchii deglutiției și ai respirației. Copiii cu SMA1 mor prin stop cardiac din cauză că se îneacă sau din cauză că mușchii respiratiei se degradează atât de mult încât respirația se oprește.Studiile arată că acești copii sunt foarte inteligenți și sociabili însă boala este atât de cruntă încât sunt captivi în propriul corp. Alessia nu poate înghiți, nu poate râde, nu poate tuși, nu își ține capul, nu stă în fund.
Până în 2017 nu a existat niciun fel de tratament pentru acest diagnostic, majoritatea copiilor decedau înainte de împlinirea vârstei de 2 ani. In iunie 2017 a fost aprobat în UE medicamentul Spinraza care chiar daca nu oprește boala, o încetinește și crește speranța de viață a acestor copii.
În mai 2019 a fost lansat pe piață tratamentul miraculos numit Zolgensma care opreste evoluția bolii dacă este administrat copiilor sub 21kg (până nu demult, limita de administrare era de 2 ani). Acesta este administrat sub forma unui vaccin unic care înlocuiește funcțiile genei defecte SMN1 cu o copie funcțională care ajută neuronii motorii să funcționeze normal.
Dacă nu puteți ajunge la târg, puteți face donații astfel:
1️⃣online cu cardul fara comision https://asociatianoel.ro/doneaza.html2️⃣BTPay: 0752.076.1313️⃣Revolut: 0752.076.131 User: @dan859ny
4️⃣transfer bancar: Cont Lei: RO33BTRLRONCRT0532233601 Cont euro: RO80BTRLEURCRT0532233601 Cont lire: RO38BTRLGBPCRT0532233601 Swift: BTRLRO22 Beneficiar Asociatia pentru micutul Noel
5️⃣Paypal: https://paypal.me/asociatiaNoel
Haideți să ajutăm fiecare cum putem pentru a o salva pe Alessia!
